Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRX

cone-rod homeobox

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 21,4 kb
Protein
299 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CRD, LCA7, OTX3
Tidigare symboler
CORD2
MANE Select-transkript
ENST00000221996.12NM_000554.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CRX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där CRX finns. CRX och 25 gener i närheten på kromosom 19, från 47 332 631 till 48 332 630.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, framåt-strängC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, framåt-strängDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, bakåt-strängMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, bakåt-strängSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, bakåt-strängKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, bakåt-strängNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, bakåt-strängZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, framåt-strängBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, framåt-strängEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, framåt-strängNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, framåt-strängSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, bakåt-strängTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, framåt-strängCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, framåt-strängTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, bakåt-strängSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, bakåt-strängBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, framåt-strängELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, bakåt-strängCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, bakåt-strängPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, bakåt-strängLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, framåt-strängZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, bakåt-strängCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, framåt-strängZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, bakåt-strängODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, framåt-strängEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, bakåt-strängTMEM143Diagram över CRX: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 70 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 821 937–47 822 010, 74 baserExon 2: 47 834 409–47 834 543, 135 baserExon 3: 47 836 243–47 836 394, 152 baserExon 4: 47 839 320–47 843 324, 4 005 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 21,4 kb, och 900 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRX

94

positioner i CRX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,4 kb av CRX, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRX-genen: cone-rod homeobox. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX-genen: cone-rod homeobox [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test