Gen
IARS2
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 29685(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000067704(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55699(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q41
- Koordinater
- Kromosom 1: 220 094 132–220 148 041 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 53,9 kb
- Protein
- 1 012 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10326
- MANE Select-transkript
- ENST00000366922.3NM_018060.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs IARS2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser IARS2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är IARS2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 53,9 kb, och 3 039 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IARS2
6
positioner i IARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 53,9 kb av IARS2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till IARS2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IARS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Motor delay
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of movement
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
Visa ytterligare 37 egenskaper
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brain imaging abnormality
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Elevated brain lactate level by MRS
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Hyperactive movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Neuronal loss in basal ganglia
- Olivopontocerebellar atrophy
- Sensory axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Encephalomalacia
- Infantile spasms
- Repeated seizures without recovery between them
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coronal cleft vertebrae
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Abnormal skeletal development
- Cervical spinal canal stenosis
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow spinal canal
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypoplasia of the odontoid process
- Abnormality of the skeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Spastic diplegia
- Weakness of outermost muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteopenia
- Prominent swayback
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Drooping upper eyelid
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IARS2-genen: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/iars2
Dante Labs. IARS2-genen: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/iars2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor