Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 12 kb
Protein
144 aminosyror
Även känd som
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
MANE Select-transkript
ENST00000507754.9NM_015965.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFA13 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där NDUFA13 finns. NDUFA13 och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 19 022 212 till 20 022 211.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakåt-strängSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, framåt-strängARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, framåt-strängSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakåt-strängMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakåt-strängMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakåt-strängBORCS8: 19 163 148–19 192 591, bakåt-strängBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, framåt-strängRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakåt-strängNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, framåt-strängNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakåt-strängHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakåt-strängTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakåt-strängSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, framåt-strängMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, framåt-strängTSSK6: 19 512 396–19 515 553, bakåt-strängTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, framåt-strängNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, framåt-strängYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, framåt-strängYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, framåt-strängPBX4: 19 561 707–19 618 746, bakåt-strängPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, bakåt-strängLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, bakåt-strängGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, bakåt-strängATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, framåt-strängZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, bakåt-strängZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, bakåt-strängZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, framåt-strängZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, framåt-strängZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, bakåt-strängZNF682Diagram över NDUFA13: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 19 516 225–19 516 332, 108 baserExon 2: 19 526 182–19 526 260, 79 baserExon 3: 19 527 281–19 527 352, 72 baserExon 4: 19 527 701–19 527 770, 70 baserExon 5: 19 528 007–19 528 198, 192 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,5 kb av genens 12 kb, och 435 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFA13

    4

    positioner i NDUFA13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 12 kb av NDUFA13, med introner inräknade, inte bara de 0,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFA13

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFA13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFA13-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA13-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa13

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test