Gen
PLK4
polo like kinase 4
- HGNC 11397↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000142731↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10733↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q28.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 127 880 893–127 899 224 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 18,3 kb
- Protein
- 970 aminosyror
- Även känd som
- Sak
- Tidigare symboler
- STK18
- MANE Select-transkript
- ENST00000270861.10NM_014264.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PLK4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PLK4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PLK4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 18,3 kb, och 2 913 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PLK4
5
positioner i PLK4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,3 kb av PLK4, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PLK4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLK4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Visa ytterligare 9 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PLK4-genen: polo like kinase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plk4
Dante Labs. PLK4-genen: polo like kinase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plk4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor