Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 138 946 724–139 198 368 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 251,6 kb
Protein
461 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BAP, ULG5
Tidigare symboler
MSS
MANE Select-transkript
ENST00000394817.7NM_022464.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är SIL1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där SIL1 finns. SIL1 och 15 gener i närheten på kromosom 5, från 138 572 546 till 139 572 545.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138 553 756–138 575 675, bakåt-strängHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, framåt-strängCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, bakåt-strängLRRTM2SIL1: 138 946 724–139 198 368, bakåt-strängSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, framåt-strängMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, framåt-strängPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, bakåt-strängSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, bakåt-strängMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, bakåt-strängPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, bakåt-strängDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, bakåt-sträng: 139 442 316–139 462 707, bakåt-strängECSCR: 139 446 541–139 462 751, bakåt-strängECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, framåt-strängSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, bakåt-strängUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, framåt-strängUBE2D2Diagram över SIL1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 138 946 724–138 947 473, 750 baserExon 9: 138 951 171–138 951 335, 165 baserExon 8: 138 951 788–138 951 884, 97 baserExon 7: 139 021 171–139 021 292, 122 baserExon 6: 139 026 801–139 026 992, 192 baserExon 5: 139 042 620–139 042 719, 100 baserExon 4: 139 050 938–139 051 046, 109 baserExon 3: 139 121 035–139 121 173, 139 baserExon 2: 139 127 739–139 127 853, 115 baserExon 1: 139 198 269–139 198 368, 100 baser10515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,9 kb av genens 251,6 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SIL1

    27

    positioner i SIL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 251,6 kb av SIL1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SIL1-genen: SIL1 nucleotide exchange factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. SIL1-genen: SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sil1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test