Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 25,4 kb
Protein
544 aminosyror
Även känd som
FLJ12229, COQ8
Tidigare symboler
ADCK4
MANE Select-transkript
ENST00000324464.8NM_024876.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är COQ8B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där COQ8B finns. COQ8B och 30 gener i närheten på kromosom 19, från 40 204 208 till 41 204 207.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, framåt-strängMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakåt-strängTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakåt-strängCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, bakåt-strängAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakåt-strängC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, framåt-strängPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakåt-strängHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakåt-strängPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakåt-strängSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakåt-strängSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakåt-strängBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, framåt-strängSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, framåt-strängSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, framåt-strängLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakåt-strängNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, bakåt-strängCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, framåt-strängITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakåt-strängACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, framåt-strängSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, framåt-strängMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, framåt-strängMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, framåt-strängRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, framåt-strängEGLN2: 40 798 996–40 857 708, framåt-strängEGLN2: 40 801 297–40 898 282, framåt-strängCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakåt-strängCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakåt-strängCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, framåt-strängCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, framåt-strängCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, framåt-strängCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, framåt-strängCYP2S1Diagram över COQ8B: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 40 691 530–40 692 373, 844 baserExon 14: 40 692 951–40 693 037, 87 baserExon 13: 40 695 989–40 696 054, 66 baserExon 12: 40 700 067–40 700 174, 108 baserExon 11: 40 700 310–40 700 451, 142 baserExon 10: 40 702 600–40 702 693, 94 baserExon 9: 40 703 541–40 703 622, 82 baserExon 8: 40 703 715–40 703 855, 141 baserExon 7: 40 705 096–40 705 181, 86 baserExon 6: 40 705 325–40 705 447, 123 baserExon 5: 40 710 059–40 710 136, 78 baserExon 4: 40 714 067–40 714 133, 67 baserExon 3: 40 714 278–40 714 397, 120 baserExon 2: 40 714 531–40 714 635, 105 baserExon 1: 40 716 587–40 716 886, 300 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 25,4 kb, och 1 635 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COQ8B

20

positioner i COQ8B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,4 kb av COQ8B, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COQ8B-genen: coenzyme Q8B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B-genen: coenzyme Q8B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coq8b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test