Gen
UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
- HGNC 12520↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000070010↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7353↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 19 449 911–19 479 193 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 29,3 kb
- Protein
- 307 aminosyror
- Tidigare symboler
- UFD1L
- MANE Select-transkript
- ENST00000263202.15NM_005659.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UFD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UFD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UFD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 29,3 kb, och 924 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till UFD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UFD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UFD1-genen: ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ufd1
Dante Labs. UFD1-genen: ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ufd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor