Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p13
Koordinater
Kromosom 4: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 11,5 kb
Protein
223 aminosyror
Även känd som
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Tidigare symboler
PARK5
MANE Select-transkript
ENST00000284440.9NM_004181.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är UCHL1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 4, med en parentes där UCHL1 finns. UCHL1 och 5 gener i närheten på kromosom 4, från 40 762 692 till 41 762 691.Kromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, framåt-strängNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, bakåt-strängAPBB2: 41 143 022–41 143 099, bakåt-strängUCHL1: 41 256 928–41 268 455, framåt-strängUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, framåt-strängLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, bakåt-strängPHOX2BDiagram över UCHL1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 41 256 928–41 257 009, 82 baserExon 2: 41 257 115–41 257 126, 12 baserExon 3: 41 257 609–41 257 737, 129 baserExon 4: 41 260 647–41 260 797, 151 baserExon 5: 41 261 715–41 261 800, 86 baserExon 6: 41 261 876–41 261 923, 48 baserExon 7: 41 263 225–41 263 291, 67 baserExon 8: 41 264 103–41 264 161, 59 baserExon 9: 41 267 987–41 268 455, 469 baser1595′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,1 kb av genens 11,5 kb, och 672 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest UCHL1

    12

    positioner i UCHL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 11,5 kb av UCHL1, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till UCHL1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UCHL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 38 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). UCHL1-genen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1-genen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/uchl1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test