Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 27,3 kb
Protein
360 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Tidigare symboler
C5orf14
MANE Select-transkript
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Meckels syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TXNDC15 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där TXNDC15 finns. TXNDC15 och 13 gener i närheten på kromosom 5, från 134 388 003 till 135 388 002.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, framåt-strängUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, bakåt-strängXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, framåt-strängJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, bakåt-strängSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, framåt-strängSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, framåt-strängCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, framåt-strängDDX46: 134 818 916–134 855 133, framåt-strängC5orf24: 134 845 680–134 859 735, framåt-strängC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, framåt-strängTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, framåt-strängPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, framåt-strängCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, bakåt-strängPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, bakåt-strängMACROH2A1Diagram över TXNDC15: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 134 874 371–134 874 530, 160 baserExon 2: 134 887 695–134 888 182, 488 baserExon 3: 134 893 492–134 893 655, 164 baserExon 4: 134 896 294–134 896 424, 131 baserExon 5: 134 899 489–134 901 635, 2 147 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 27,3 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TXNDC15

3

positioner i TXNDC15 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,3 kb av TXNDC15, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TXNDC15-genen: thioredoxin domain containing 15. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15-genen: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/txndc15

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test