Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KIF11

kinesin family member 11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.33
Koordinater
Kromosom 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 62,3 kb
Protein
1 056 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Eg5, HKSP, TRIP5
Tidigare symboler
KNSL1
MANE Select-transkript
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Mikrocefali med korioretinopati, lymfödem eller intellektuell funktionsnedsättningAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i KIF11 med varierande litet huvud, ögonförändringar, lymfödem i benen och inlärningssvårigheter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KIF11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där KIF11 finns. KIF11 och 7 gener i närheten på kromosom 10, från 92 124 263 till 93 124 262.Kromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, bakåt-strängCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, framåt-strängMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, bakåt-strängIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, framåt-strängKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, framåt-strängHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, framåt-strängEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, framåt-strängCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, framåt-strängCYP26A1Diagram över KIF11: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 92 593 130–92 593 452, 323 baserExon 2: 92 606 265–92 606 397, 133 baserExon 3: 92 606 619–92 606 716, 98 baserExon 4: 92 607 159–92 607 237, 79 baserExon 5: 92 609 020–92 609 205, 186 baserExon 6: 92 609 385–92 609 509, 125 baserExon 7: 92 613 040–92 613 130, 91 baserExon 8: 92 613 377–92 613 619, 243 baserExon 9: 92 616 737–92 616 832, 96 baserExon 10: 92 621 385–92 621 473, 89 baserExon 11: 92 628 808–92 628 895, 88 baserExon 12: 92 630 176–92 630 364, 189 baserExon 13: 92 632 486–92 632 693, 208 baserExon 14: 92 633 623–92 633 795, 173 baserExon 15: 92 637 184–92 637 309, 126 baserExon 16: 92 637 387–92 637 545, 159 baserExon 17: 92 639 794–92 639 900, 107 baserExon 18: 92 645 363–92 645 642, 280 baserExon 19: 92 648 212–92 648 434, 223 baserExon 20: 92 649 835–92 649 986, 152 baserExon 21: 92 650 401–92 650 517, 117 baserExon 22: 92 653 665–92 655 395, 1 731 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 62,3 kb, och 3 171 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KIF11

72

positioner i KIF11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 62,3 kb av KIF11, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KIF11

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KIF11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF11-genen: kinesin family member 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11-genen: kinesin family member 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test