Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 23,2 kb
Protein
1 217 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ22170, AAF132
Tidigare symboler
C17orf68
MANE Select-transkript
ENST00000651323.1NM_025099.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

  • Vitreoretinopati

    • Coats plus-syndromAutosomalt recessiv

      Coats plus-syndrom är en pleiotrop multisystemsjukdom som kännetecknas av retinal telangiektasi och exsudat, intrakraniell kalcifikation med leukoencefalopati och hjärncystor, osteopeni med benägenhet för frakturer, benmärgssuppression, gastrointestinal blödning och portal hypertension. Det ärvs autosomalt recessivt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CTC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CTC1 finns. CTC1 och 34 gener i närheten på kromosom 17, från 7 736 436 till 8 736 435.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, framåt-strängDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, framåt-strängKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, framåt-strängTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakåt-strängNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, framåt-strängCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, framåt-strängRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakåt-strängKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakåt-strängKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakåt-strängTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakåt-strängTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, framåt-strängCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, framåt-strängGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, framåt-strängALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakåt-strängALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakåt-strängALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakåt-strängHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakåt-sträng: 8 150 816–8 162 975, bakåt-strängVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakåt-strängVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakåt-strängTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakåt-strängBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakåt-strängAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, bakåt-strängCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, framåt-strängPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakåt-strängSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, framåt-strängRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, framåt-strängARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, framåt-strängODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakåt-strängKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakåt-strängRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakåt-strängRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakåt-strängRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, framåt-strängNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakåt-strängMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, bakåt-strängCCDC42Diagram över CTC1: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 8 224 815–8 228 319, 3 505 baserExon 22: 8 228 503–8 228 629, 127 baserExon 21: 8 228 727–8 228 892, 166 baserExon 20: 8 229 142–8 229 206, 65 baserExon 19: 8 229 302–8 229 446, 145 baserExon 18: 8 229 891–8 229 968, 78 baserExon 17: 8 230 294–8 230 468, 175 baserExon 16: 8 230 563–8 230 651, 89 baserExon 15: 8 231 276–8 231 469, 194 baserExon 14: 8 231 726–8 231 815, 90 baserExon 13: 8 231 903–8 232 227, 325 baserExon 12: 8 232 361–8 232 475, 115 baserExon 11: 8 232 906–8 233 032, 127 baserExon 10: 8 234 455–8 234 655, 201 baserExon 9: 8 234 749–8 234 926, 178 baserExon 8: 8 235 053–8 235 285, 233 baserExon 7: 8 235 831–8 235 959, 129 baserExon 6: 8 236 058–8 236 342, 285 baserExon 5: 8 237 375–8 237 519, 145 baserExon 4: 8 238 031–8 238 242, 212 baserExon 3: 8 238 392–8 238 629, 238 baserExon 2: 8 242 985–8 243 148, 164 baserExon 1: 8 248 004–8 248 056, 53 baser2322201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7 kb av genens 23,2 kb, och 3 654 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CTC1

125

positioner i CTC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,2 kb av CTC1, med introner inräknade, inte bara de 7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CTC1-genen: CST telomere replication complex component 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1-genen: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test