Gen
MRPS34
mitochondrial ribosomal protein S34
- HGNC 16618(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000074071(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 65993(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1 771 895–1 773 134 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 1,2 kb
- Protein
- 218 aminosyror
- Även känd som
- MRP-S12, MGC2616, mS34
- MANE Select-transkript
- ENST00000397375.7NM_023936.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MRPS34, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Kombinerad brist på oxidativ fosforylering
Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.
Bredare grupperingar
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Så är MRPS34 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1 kb av genens 1,2 kb, och 657 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MRPS34
6
positioner i MRPS34 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1,2 kb av MRPS34, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MRPS34
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MRPS34 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Pauses in breathing while sleeping
- Tremor
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MRPS34-genen: mitochondrial ribosomal protein S34. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrps34
Dante Labs. MRPS34-genen: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrps34
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor