Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p12.1
Koordinater
Kromosom 10: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 49,1 kb
Protein
415 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TPT, COQ1, COQ1A
Tidigare symboler
TPRT
MANE Select-transkript
ENST00000376215.10NM_014317.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Koenzym Q10-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i gener som behövs för att bilda koenzym Q10, till exempel COQ2, COQ8A och PDSS2. Det kan ge njursjukdom, balansproblem, muskelsvaghet eller hjärnsjukdom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är användbar: primär koenzym Q10-brist kan svara på höga doser koenzym Q10-tillskott, särskilt om behandlingen startas tidigt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PDSS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där PDSS1 finns. PDSS1 och 7 gener i närheten på kromosom 10, från 26 222 250 till 27 222 249.Kromosom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbGAD2: 26 216 251–26 304 558, framåt-strängGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, framåt-strängAPBB1IPPDSS1: 26 697 701–26 746 798, framåt-strängPDSS1ABI1: 26 745 266–26 861 094, bakåt-strängABI1ANKRD26: 26 973 793–27 100 520, bakåt-strängANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, bakåt-strängYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, framåt-strängMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, bakåt-strängACBD5Diagram över PDSS1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 26 697 701–26 697 840, 140 baserExon 2: 26 702 162–26 702 194, 33 baserExon 3: 26 704 677–26 704 741, 65 baserExon 4: 26 705 286–26 705 394, 109 baserExon 5: 26 709 638–26 709 768, 131 baserExon 6: 26 720 218–26 720 359, 142 baserExon 7: 26 723 806–26 723 917, 112 baserExon 8: 26 724 014–26 724 123, 110 baserExon 9: 26 735 240–26 735 320, 81 baserExon 10: 26 735 466–26 735 579, 114 baserExon 11: 26 742 497–26 742 577, 81 baserExon 12: 26 746 333–26 746 798, 466 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 49,1 kb, och 1 248 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDSS1

11

positioner i PDSS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,1 kb av PDSS1, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDSS1-genen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdss1

Vancouver

Dante Labs. PDSS1-genen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdss1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test