Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p26.1
Koordinater
Kromosom 3: 4 361 146–4 467 269 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 106,1 kb
Protein
374 aminosyror
Även känd som
FGE, UNQ3037
MANE Select-transkript
ENST00000272902.10NM_182760.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Lysosomal lagringssjukdom

      • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

        En av 59 gener kopplade till den

        Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är SUMF1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där SUMF1 finns. SUMF1 och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 3 914 208 till 4 914 207.Kromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbSETMAR: 4 303 304–4 321 454, framåt-strängSETMARSUMF1: 4 361 146–4 467 269, bakåt-strängSUMF1ITPR1: 4 493 345–4 847 518, framåt-strängITPR1Diagram över SUMF1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 361 146–4 362 254, 1 109 baserExon 8: 4 376 330–4 376 389, 60 baserExon 7: 4 410 865–4 410 978, 114 baserExon 6: 4 417 128–4 417 242, 115 baserExon 5: 4 418 010–4 418 132, 123 baserExon 4: 4 420 064–4 420 146, 83 baserExon 3: 4 449 266–4 449 340, 75 baserExon 2: 4 452 876–4 453 049, 174 baserExon 1: 4 466 976–4 467 269, 294 baser9864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,1 kb av genens 106,1 kb, och 1 125 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SUMF1

    144

    positioner i SUMF1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 106,1 kb av SUMF1, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SUMF1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SUMF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SUMF1-genen: sulfatase modifying factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sumf1

    Vancouver

    Dante Labs. SUMF1-genen: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sumf1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test