Gen
ZNF513
zinc finger protein 513
- HGNC 26498↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163795↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 130557↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 27 377 235–27 380 734 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 3,5 kb
- Protein
- 541 aminosyror
- Även känd som
- FLJ32203, RP58, Zfp513
- MANE Select-transkript
- ENST00000323703.11NM_144631.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs ZNF513, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ZNF513 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ZNF513 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 3,5 kb, och 1 626 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ZNF513
2
positioner i ZNF513 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,5 kb av ZNF513, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ZNF513
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZNF513 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ZNF513-genen: zinc finger protein 513. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/znf513
Dante Labs. ZNF513-genen: zinc finger protein 513 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/znf513
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor