Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p15.32
Koordinater
Kromosom 4: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Exoner
37 exoner på 131,7 kb
Protein
1 620 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select-transkript
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Autosomalt recessiv

      Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CC2D2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CC2D2A finns. CC2D2A och 9 gener i närheten på kromosom 4, från 15 035 717 till 16 035 716.Kromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, framåt-strängCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, framåt-strängC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, framåt-strängCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, bakåt-strängFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, framåt-strängZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, framåt-strängBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, framåt-strängCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, bakåt-strängFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, bakåt-strängFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, bakåt-strängPROM1Diagram över CC2D2A: 37 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 15 469 882–15 470 057, 176 baserExon 2: 15 475 915–15 475 971, 57 baserExon 3: 15 478 723–15 478 806, 84 baserExon 4: 15 480 704–15 480 827, 124 baserExon 5: 15 502 429–15 502 517, 89 baserExon 6: 15 502 822–15 502 923, 102 baserExon 7: 15 510 139–15 510 240, 102 baserExon 8: 15 511 247–15 511 423, 177 baserExon 9: 15 514 707–15 514 869, 163 baserExon 10: 15 515 868–15 516 004, 137 baserExon 11: 15 516 625–15 516 756, 132 baserExon 12: 15 527 447–15 527 656, 210 baserExon 13: 15 528 620–15 528 726, 107 baserExon 14: 15 533 193–15 533 333, 141 baserExon 15: 15 536 920–15 537 076, 157 baserExon 16: 15 537 899–15 538 137, 239 baserExon 17: 15 540 837–15 541 014, 178 baserExon 18: 15 550 824–15 550 980, 157 baserExon 19: 15 553 158–15 553 305, 148 baserExon 20: 15 555 072–15 555 210, 139 baserExon 21: 15 557 304–15 557 507, 204 baserExon 22: 15 559 165–15 559 257, 93 baserExon 23: 15 560 531–15 560 622, 92 baserExon 24: 15 563 355–15 563 522, 168 baserExon 25: 15 567 377–15 567 482, 106 baserExon 26: 15 567 677–15 567 786, 110 baserExon 27: 15 569 293–15 569 389, 97 baserExon 28: 15 570 398–15 570 496, 99 baserExon 29: 15 574 150–15 574 326, 177 baserExon 30: 15 579 968–15 580 171, 204 baserExon 31: 15 586 157–15 586 246, 90 baserExon 32: 15 587 816–15 587 929, 114 baserExon 33: 15 589 545–15 589 679, 135 baserExon 34: 15 596 085–15 596 207, 123 baserExon 35: 15 597 407–15 597 465, 59 baserExon 36: 15 599 529–15 599 706, 178 baserExon 37: 15 601 237–15 601 552, 316 baser15101520253035375′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 131,7 kb, och 4 863 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CC2D2A

407

positioner i CC2D2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 131,7 kb av CC2D2A, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CC2D2A-genen: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A-genen: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cc2d2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test