Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 26,8 kb
Protein
580 aminosyror
Även känd som
FLJ14566, AGO61
Tidigare symboler
C3orf39, GTDC2
MANE Select-transkript
ENST00000344697.3NM_032806.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är POMGNT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där POMGNT2 finns. POMGNT2 och 18 gener i närheten på kromosom 3, från 42 592 657 till 43 592 656.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, bakåt-strängSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, framåt-strängSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, framåt-strängNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, framåt-strängZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, framåt-strängKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, bakåt-strängHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, bakåt-strängCCDC13: 42 705 756–42 804 518, bakåt-strängHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, bakåt-strängHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, framåt-sträng: 42 809 446–43 055 871, framåt-sträng: 42 809 483–42 942 792, framåt-strängCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, bakåt-strängCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, framåt-strängZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, framåt-strängKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, framåt-strängGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, bakåt-strängPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, framåt-strängSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, bakåt-strängANO10Diagram över POMGNT2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 43 079 234–43 081 536, 2 303 baserExon 1: 43 105 836–43 106 079, 244 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 26,8 kb, och 1 743 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av POMGNT2

4Lätt

Hur svår POMGNT2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i POMGNT2 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av POMGNT2s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner1,3 %
  • GC-innehåll18 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

25

positioner i POMGNT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 26,8 kb av POMGNT2, inklusive introner, och inte bara de 2,5 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (25)

The POMGNT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 19
  • Patogen/sannolikt patogen 2
  • Sannolikt patogen 4
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_032806.6(POMGNT2):c.758C>T (p.Pro253Leu) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032806.6(POMGNT2):c.1232_1233del (p.Gln411fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032806.6(POMGNT2):c.511G>A (p.Asp171Asn) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032806.6(POMGNT2):c.1510del (p.Val504fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1333C>T (p.Arg445Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1326G>A (p.Trp442Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1258del (p.Ala420fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1232del (p.Gln411fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1042C>T (p.Gln348Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1000_1003del (p.Leu334fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.851del (p.Leu284fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.820_821del (p.Lys274fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.817_818del (p.Glu273fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.745C>T (p.Gln249Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.740_741del (p.Phe247fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.509del (p.Asp170fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.410_411delinsG (p.Ala137fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.381_382del (p.Gln128fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.248G>A (p.Trp83Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.118C>T (p.Arg40Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.40del (p.Val14fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1555G>T (p.Glu519Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1264C>T (p.Gln422Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.1170T>G (p.Tyr390Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032806.6(POMGNT2):c.473G>A (p.Arg158His) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till POMGNT2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POMGNT2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POMGNT2-genen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2-genen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pomgnt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test