Trăsătură
Optic atrophy
Atrophy of the optic nerve. Optic atrophy results from the death of the retinal ganglion cell axons that comprise the optic nerve and manifesting as a pale optic nerve on fundoscopy.
Rezumat
- Denumit și
- Optic nerve atrophy, Optic-nerve degeneration
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Optic atrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu652 de gene asociate cu Optic atrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Optic atrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 612 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNF170ring finger protein 170 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNF216ring finger protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BTDbiotinidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC3exosome component 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FCSKfucose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLAgalactosidase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAMBPSTAM binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIREautoimmune regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MID2midline 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SP7Sp7 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni