Gen
ST3GAL5
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
- HGNC 10872(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115525(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8869(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 51,9 kb
- Protein
- 418 aminosyror
- Även känd som
- ST3GalV, SIATGM3S
- Tidigare symboler
- SIAT9
- MANE Select-transkript
- ENST00000638572.2NM_003896.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ST3GAL5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Defekter i GPI-ankarbiosyntesen
- Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen
En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är ST3GAL5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 51,9 kb, och 1 257 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ST3GAL5
48
positioner i ST3GAL5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 51,9 kb av ST3GAL5, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ST3GAL5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ST3GAL5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ST3GAL5-genen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/st3gal5
Dante Labs. ST3GAL5-genen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/st3gal5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor