Gen
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000181873↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 200205↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 16,5 kb
- Protein
- 356 aminosyror
- Även känd som
- FLJ12734
- Tidigare symboler
- C1orf69
- MANE Select-transkript
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs IBA57, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser IBA57 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är IBA57 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,8 kb av genens 16,5 kb, och 1 071 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IBA57
29
positioner i IBA57 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (3,4 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 16,5 kb av IBA57, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till IBA57
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IBA57 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Low muscle tone
- Progressive spastic paraplegia
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint contracture
Visa ytterligare 4 egenskaper
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IBA57-genen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/iba57
Dante Labs. IBA57-genen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/iba57
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor