Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218 782 147–218 815 293 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 33,1 kb
Protein
531 aminosyror
Även känd som
CTX, CP27
Tidigare symboler
CYP27
MANE Select-transkript
ENST00000258415.9NM_000784.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cerebrotendinös xantomatos

    • Autosomalt recessiv

      Brist på sterol-27-hydroxylas ger kronisk diarré och grå starr i barndomen, xantom i senorna samt senare ataxi, spasticitet, kognitiv nedsättning och förändringar i vit substans.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Behandling med kenodeoxikolsyra kan förebygga eller bromsa den neurologiska sjukdomen, särskilt när den påbörjas tidigt.

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är CYP27A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CYP27A1 finns. CYP27A1 och 37 gener i närheten på kromosom 2, från 218 298 720 till 219 298 719.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 MbPNKD: 218 269 651–218 347 057, framåt-strängPNKDCATIP: 218 356 838–218 369 962, framåt-strängCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, framåt-strängSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, framåt-strängCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, framåt-strängVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, bakåt-strängUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, framåt-strängCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, framåt-strängPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, bakåt-strängZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, framåt-strängBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, bakåt-strängRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, framåt-strängSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, framåt-strängTTLL4CYP27A1: 218 782 147–218 815 293, framåt-strängCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, bakåt-strängPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, framåt-strängWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, framåt-strängWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, framåt-strängCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, bakåt-strängFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, bakåt-strängCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakåt-strängCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakåt-strängIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakåt-strängNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, bakåt-strängSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakåt-strängSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakåt-strängCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, framåt-strängZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, framåt-strängABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakåt-strängABCB6: 219 209 772–219 222 738, bakåt-strängATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakåt-strängANKZF1: 219 229 769–219 236 679, framåt-strängGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakåt-strängGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, framåt-strängTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, bakåt-strängTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, framåt-strängDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, framåt-strängDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakåt-strängPTPRNDiagram över CYP27A1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 218 782 147–218 782 437, 291 baserExon 2: 218 809 577–218 809 767, 191 baserExon 3: 218 812 222–218 812 421, 200 baserExon 4: 218 812 552–218 812 749, 198 baserExon 5: 218 812 924–218 813 096, 173 baserExon 6: 218 814 021–218 814 187, 167 baserExon 7: 218 814 380–218 814 458, 79 baserExon 8: 218 814 545–218 814 757, 213 baserExon 9: 218 814 911–218 815 293, 383 baser1595′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 33,1 kb, och 1 596 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CYP27A1

186

positioner i CYP27A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 33,1 kb av CYP27A1, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CYP27A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP27A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 47 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYP27A1-genen: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp27a1

Vancouver

Dante Labs. CYP27A1-genen: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp27a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test