Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 35,9 kb
Protein
689 aminosyror
Även känd som
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
MANE Select-transkript
ENST00000254630.12NM_017952.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är PTCD3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PTCD3 finns. PTCD3 och 13 gener i närheten på kromosom 2, från 85 624 196 till 86 624 195.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, framåt-strängUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakåt-strängSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, framåt-strängGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, framåt-strängATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakåt-strängST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, bakåt-strängPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, framåt-strängPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, bakåt-strängIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, framåt-strängMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, bakåt-strängREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, framåt-strängKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, bakåt-strängCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, bakåt-strängRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, bakåt-strängRNF103Diagram över PTCD3: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 86 106 235–86 106 351, 117 baserExon 2: 86 108 350–86 108 402, 53 baserExon 3: 86 108 500–86 108 536, 37 baserExon 4: 86 111 113–86 111 158, 46 baserExon 5: 86 116 530–86 116 598, 69 baserExon 6: 86 117 055–86 117 159, 105 baserExon 7: 86 118 921–86 119 044, 124 baserExon 8: 86 121 479–86 121 594, 116 baserExon 9: 86 123 701–86 123 762, 62 baserExon 10: 86 124 995–86 125 082, 88 baserExon 11: 86 125 455–86 125 515, 61 baserExon 12: 86 125 795–86 125 880, 86 baserExon 13: 86 127 161–86 127 305, 145 baserExon 14: 86 127 941–86 127 991, 51 baserExon 15: 86 130 648–86 130 737, 90 baserExon 16: 86 131 078–86 131 106, 29 baserExon 17: 86 132 318–86 132 424, 107 baserExon 18: 86 133 178–86 133 256, 79 baserExon 19: 86 133 346–86 133 436, 91 baserExon 20: 86 134 292–86 134 377, 86 baserExon 21: 86 134 839–86 134 987, 149 baserExon 22: 86 136 521–86 136 562, 42 baserExon 23: 86 136 982–86 137 140, 159 baserExon 24: 86 137 469–86 142 157, 4 689 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 35,9 kb, och 2 070 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTCD3

8

positioner i PTCD3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,9 kb av PTCD3, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTCD3-genen: pentatricopeptide repeat domain 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. PTCD3-genen: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptcd3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test