Gen
LRP4
LDL receptor related protein 4
- HGNC 6696(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134569(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4038(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
- Exoner
- 38 exoner på 61,8 kb
- Protein
- 1 905 aminosyror
- Även känd som
- MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
- MANE Select-transkript
- ENST00000378623.6NM_002334.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LRP4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Så är LRP4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,2 kb av genens 61,8 kb, och 5 718 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LRP4
35
positioner i LRP4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 61,8 kb av LRP4, med introner inräknade, inte bara de 8,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LRP4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRP4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal cortical bone morphology
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LRP4-genen: LDL receptor related protein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrp4
Dante Labs. LRP4-genen: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrp4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor