Gen
UBE4B
ubiquitination factor E4B
- HGNC 12500↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130939↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10277↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 10 032 958–10 181 239 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 148,3 kb
- Protein
- 1 302 aminosyror
- Även känd som
- UBOX3, E4, UFD2, KIAA0684
- MANE Select-transkript
- ENST00000343090.11NM_001105562.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs UBE4B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBE4B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBE4B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,9 kb av genens 148,3 kb, och 3 909 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till UBE4B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBE4B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBE4B-genen: ubiquitination factor E4B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ube4b
Dante Labs. UBE4B-genen: ubiquitination factor E4B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ube4b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor