Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 40,5 kb
Protein
460 aminosyror
Även känd som
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Tidigare symboler
C20orf48, NBIA1
MANE Select-transkript
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling

      En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

Så är PANK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där PANK2 finns. PANK2 och 14 gener i närheten på kromosom 20, från 3 409 637 till 4 409 636.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, framåt-strängATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, bakåt-strängGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, bakåt-strängADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, bakåt-strängSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, framåt-strängADISSP: 3 751 220–3 768 738, bakåt-strängADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, bakåt-strängSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, bakåt-strängCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, framåt-strängCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, framåt-strängAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, framåt-strängMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, framåt-strängPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, bakåt-strängRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, framåt-strängSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, bakåt-strängADRA1DDiagram över PANK2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 889 387–3 889 728, 342 baserExon 2: 3 907 926–3 908 278, 353 baserExon 3: 3 910 577–3 910 830, 254 baserExon 4: 3 912 458–3 912 634, 177 baserExon 5: 3 916 927–3 917 050, 124 baserExon 6: 3 918 671–3 918 796, 126 baserExon 7: 3 923 244–3 929 887, 6 644 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 40,5 kb, och 1 383 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PANK2

125

positioner i PANK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,5 kb av PANK2, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PANK2-genen: pantothenate kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2-genen: pantothenate kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pank2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test