Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 104 kb
Protein
1 272 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
hDIA1, LFHL1, mDia1
Tidigare symboler
DFNA1
MANE Select-transkript
ENST00000389054.8NM_005219.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DIAPH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där DIAPH1 finns. DIAPH1 och 49 gener i närheten på kromosom 5, från 141 067 011 till 142 067 010.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, framåt-strängPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, framåt-strängPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, framåt-strängPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, framåt-strängPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, framåt-strängPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, framåt-strängPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, framåt-strängPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, framåt-strängPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, framåt-strängPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, framåt-strängPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, framåt-strängPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, framåt-strängPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, framåt-strängPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, framåt-strängPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, framåt-strängPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, framåt-strängPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, bakåt-strängTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, bakåt-strängSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, framåt-strängPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, framåt-strängPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, framåt-strängPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, framåt-strängPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, framåt-strängPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, framåt-strängPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, framåt-strängPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, framåt-strängPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, framåt-strängPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, framåt-strängPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, framåt-strängPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, framåt-strängPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, framåt-strängPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, framåt-strängPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, framåt-strängPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, framåt-strängPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, framåt-strängPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, framåt-strängPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, framåt-strängPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, framåt-strängPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, framåt-strängPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, framåt-strängPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, bakåt-strängDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, bakåt-strängHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, framåt-strängRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, bakåt-strängFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, bakåt-strängARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, bakåt-strängPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, framåt-strängDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, bakåt-strängPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, framåt-strängRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, bakåt-strängGNPDA1Diagram över DIAPH1: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 141 515 021–141 517 008, 1 988 baserExon 27: 141 524 143–141 524 229, 87 baserExon 26: 141 526 038–141 526 173, 136 baserExon 25: 141 526 297–141 526 461, 165 baserExon 24: 141 527 573–141 527 697, 125 baserExon 23: 141 528 453–141 528 582, 130 baserExon 22: 141 528 702–141 528 941, 240 baserExon 21: 141 529 172–141 529 273, 102 baserExon 20: 141 529 603–141 529 697, 95 baserExon 19: 141 534 335–141 534 433, 99 baserExon 18: 141 571 428–141 571 436, 9 baserExon 17: 141 571 926–141 572 040, 115 baserExon 16: 141 573 492–141 574 208, 717 baserExon 15: 141 574 967–141 575 146, 180 baserExon 14: 141 576 230–141 576 294, 65 baserExon 13: 141 576 756–141 576 871, 116 baserExon 12: 141 577 475–141 577 591, 117 baserExon 11: 141 578 225–141 578 343, 119 baserExon 10: 141 578 515–141 578 625, 111 baserExon 9: 141 579 088–141 579 196, 109 baserExon 8: 141 580 744–141 580 883, 140 baserExon 7: 141 582 312–141 582 375, 64 baserExon 6: 141 583 206–141 583 292, 87 baserExon 5: 141 583 485–141 583 615, 131 baserExon 4: 141 584 124–141 584 225, 102 baserExon 3: 141 587 042–141 587 197, 156 baserExon 2: 141 588 224–141 588 250, 27 baserExon 1: 141 618 798–141 619 000, 203 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 104 kb, och 3 819 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DIAPH1

45

positioner i DIAPH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 104 kb av DIAPH1, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DIAPH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DIAPH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DIAPH1-genen: diaphanous related formin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. DIAPH1-genen: diaphanous related formin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/diaph1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test