Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q12.3-q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Exoner
44 exoner på 119,7 kb
Protein
2 579 aminosyror
Även känd som
hEPG5
Tidigare symboler
KIAA1632
MANE Select-transkript
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EPG5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EPG5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där EPG5 finns. EPG5 och 8 gener i närheten på kromosom 18, från 45 407 469 till 46 407 468.Kromosom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, framåt-strängSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, framåt-strängSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, framåt-strängSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, bakåt-strängEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, bakåt-strängPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, bakåt-strängATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, framåt-strängHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, framåt-strängARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, framåt-strängARK2CDiagram över EPG5: 44 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 45 847 609–45 852 649, 5 041 baserExon 43: 45 855 573–45 855 687, 115 baserExon 42: 45 857 853–45 858 068, 216 baserExon 41: 45 858 566–45 858 782, 217 baserExon 40: 45 860 104–45 860 346, 243 baserExon 39: 45 865 615–45 865 759, 145 baserExon 38: 45 866 798–45 867 007, 210 baserExon 37: 45 867 563–45 867 748, 186 baserExon 36: 45 870 567–45 870 742, 176 baserExon 35: 45 876 236–45 876 342, 107 baserExon 34: 45 878 376–45 878 448, 73 baserExon 33: 45 879 013–45 879 214, 202 baserExon 32: 45 880 075–45 880 223, 149 baserExon 31: 45 882 274–45 882 487, 214 baserExon 30: 45 884 617–45 884 811, 195 baserExon 29: 45 887 751–45 887 907, 157 baserExon 28: 45 889 798–45 889 940, 143 baserExon 27: 45 899 404–45 899 566, 163 baserExon 26: 45 900 996–45 901 167, 172 baserExon 25: 45 903 973–45 904 117, 145 baserExon 24: 45 907 958–45 908 081, 124 baserExon 23: 45 910 521–45 910 742, 222 baserExon 22: 45 912 290–45 912 456, 167 baserExon 21: 45 913 706–45 913 828, 123 baserExon 20: 45 915 511–45 915 621, 111 baserExon 19: 45 916 009–45 916 206, 198 baserExon 18: 45 916 438–45 916 582, 145 baserExon 17: 45 917 679–45 917 819, 141 baserExon 16: 45 922 341–45 922 600, 260 baserExon 15: 45 923 268–45 923 387, 120 baserExon 14: 45 925 738–45 925 902, 165 baserExon 13: 45 928 869–45 929 009, 141 baserExon 12: 45 930 676–45 930 830, 155 baserExon 11: 45 934 809–45 934 966, 158 baserExon 10: 45 939 600–45 939 755, 156 baserExon 9: 45 943 161–45 943 311, 151 baserExon 8: 45 944 005–45 944 119, 115 baserExon 7: 45 946 663–45 946 768, 106 baserExon 6: 45 948 503–45 948 576, 74 baserExon 5: 45 949 484–45 949 591, 108 baserExon 4: 45 951 102–45 951 238, 137 baserExon 3: 45 952 400–45 952 643, 244 baserExon 2: 45 954 394–45 955 338, 945 baserExon 1: 45 967 177–45 967 329, 153 baser4440353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,7 kb av genens 119,7 kb, och 7 740 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EPG5

186

positioner i EPG5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 119,7 kb av EPG5, med introner inräknade, inte bara de 12,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPG5-genen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5-genen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epg5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test