Gen
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000071537↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6400↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q31
- Koordinater
- Kromosom 14: 81 471 547–81 533 853 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 62,3 kb
- Protein
- 794 aminosyror
- Även känd som
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- MANE Select-transkript
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SEL1L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SEL1L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SEL1L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,9 kb av genens 62,3 kb, och 2 385 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till SEL1L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SEL1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Visa ytterligare 15 egenskaper
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SEL1L-genen: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sel1l
Dante Labs. SEL1L-genen: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sel1l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor