Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 38,3 kb
Protein
373 aminosyror
Även känd som
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select-transkript
ENST00000263702.11NM_016011.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är MECR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där MECR finns. MECR och 7 gener i närheten på kromosom 1, från 28 711 796 till 29 711 795.Kromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, framåt-strängGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, framåt-strängYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, framåt-strängOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, framåt-strängEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, bakåt-strängTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, bakåt-strängSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, bakåt-strängMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, framåt-strängPTPRUDiagram över MECR: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 29 192 657–29 194 179, 1 523 baserExon 9: 29 195 941–29 196 013, 73 baserExon 8: 29 196 198–29 196 258, 61 baserExon 7: 29 200 516–29 200 589, 74 baserExon 6: 29 201 943–29 202 045, 103 baserExon 5: 29 203 131–29 203 233, 103 baserExon 4: 29 206 762–29 206 905, 144 baserExon 3: 29 216 005–29 216 136, 132 baserExon 2: 29 216 588–29 216 685, 98 baserExon 1: 29 230 731–29 230 934, 204 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 38,3 kb, och 1 122 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MECR

8

positioner i MECR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,3 kb av MECR, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MECR-genen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR-genen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mecr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test