Gen
LRP5
LDL receptor related protein 5
- HGNC 6697(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162337(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4041(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 136,7 kb
- Protein
- 1 615 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
- Tidigare symboler
- LRP7, OPPG, EVR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000294304.12NM_002335.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LRP5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Osteogenesis imperfecta
En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta
Osteopetros
Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Polycystisk leversjukdom (1 och 2)
- Polycystisk leversjukdom 4Autosomalt dominant
En dominant nedärvd sjukdom orsakad av varianter i LRP5, med flera levercystor och ibland njurcystor.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till detta kan motivera undersökning av lever och njurar med bildteknik när symtom uppstår.
Sklerosierande bendysplasier (hög benmassa)
- Autosomalt dominant osteoskleros, Worths typAutosomalt dominant
Ett tillstånd med hög benmassa orsakat av varianter i LRP5, som oftast ger få symtom förutom en framträdande käke och benutskott i munnen.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degeneration
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är LRP5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 136,7 kb, och 4 848 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LRP5
67
positioner i LRP5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
30 av dem (45 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplications (30 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 136,7 kb av LRP5, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LRP5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRP5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Pseudoglioma
- Retinal detachment
- Vitreoretinopathy
- Blindness present at birth
- Retinopathy of prematurity
- Wide-set eyes
Visa ytterligare 42 egenskaper
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal vitreous humor morphology
- Abnormally small eyeball
- Angle closure glaucoma
- Corneal opacity
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Marked vision impairment
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Serous retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Congenital nystagmus
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Macular edema
- Optic atrophy
- Retinal calcification
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Visual acuity light perception with projection
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Moderate visual impairment
- Absent anterior chamber of the eye
- Horizontal pendular nystagmus
- Iris degeneration
- Phthisis bulbi
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Abnormal collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Increased bone density in collarbone
- Increased bone density in skeletal bones
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Increased bone mineral density
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Crumpled long bones
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Sclerotic vertebral body
- Slender long bone
- Thickened cortex of long bones
- Back pain
- Biconcave vertebral bodies
- Compression fracture of a vertebral body
- Hunched back
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral column
- Barrel-shaped chest
- Bone overgrowth
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Spontaneous fracture
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Loss of ability to walk
- Waddling gait
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Headache
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Avascular peripheral retina
- Abnormality of retina blood vessels
- Retinal neovascularization
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Brain aneurysm
- Macular exudate
- Macular telangiectasia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Enlarged liver
- Polycystic liver disease
- Feeling full quickly when eating
- Liver cysts
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Acid reflux
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LRP5-genen: LDL receptor related protein 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrp5
Dante Labs. LRP5-genen: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrp5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor