Gen
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143363↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 58497↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 27,3 kb
- Protein
- 453 aminosyror
- Även känd som
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Tidigare symboler
- PRUNE
- MANE Select-transkript
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRUNE1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PRUNE1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PRUNE1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 27,3 kb, och 1 362 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRUNE1
8
positioner i PRUNE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 27,3 kb av PRUNE1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRUNE1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRUNE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRUNE1-genen: prune exopolyphosphatase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prune1
Dante Labs. PRUNE1-genen: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prune1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor