Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TSC2

TSC complex subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Exoner
42 exoner på 41,5 kb
Protein
1 807 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
tuberin, LAM, PPP1R160
Tidigare symboler
TSC4
MANE Select-transkript
ENST00000219476.9NM_000548.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tuberös skleros

    • Autosomalt dominant

      Ärftlig sjukdom som kännetecknas av epileptiska anfall, intellektuell funktionsnedsättning, försenad utveckling samt hud- och ögonförändringar. Första tecknen uppstår vanligtvis under spädbarns- eller barndomen, men i sällsynta fall dröjer de till andra eller tredje decenniet.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      mTOR-hämmare, antiepileptiska läkemedel, uppföljande bilddiagnostik, kirurgisk behandling av komplikationer

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TSC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 16, med en parentes där TSC2 finns. TSC2 och 50 gener i närheten på kromosom 16, från 1 568 738 till 2 568 737.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, bakåt-strängIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, framåt-strängCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, framåt-strängJPT2: 1 678 256–1 702 859, framåt-strängJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, framåt-strängNME3: 1 770 317–1 771 746, bakåt-strängMRPS34: 1 771 889–1 773 487, bakåt-strängEME2: 1 772 283–1 781 708, framåt-strängSPSB3: 1 776 710–1 793 700, bakåt-strängNUBP2: 1 782 932–1 789 189, framåt-strängNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, bakåt-strängIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, bakåt-strängHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, framåt-strängFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, bakåt-strängMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, bakåt-strängHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, bakåt-strängMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, bakåt-strängNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, framåt-strängRPS2: 1 961 987–1 965 510, bakåt-strängRNF151: 1 966 823–1 968 975, framåt-strängTBL3: 1 971 972–1 983 056, framåt-strängTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, bakåt-strängGFER: 1 983 699–1 987 749, framåt-strängGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, framåt-strängZNF598: 1 997 654–2 009 821, bakåt-strängZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, framåt-strängNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, framåt-strängNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, bakåt-strängNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, framåt-strängTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, bakåt-strängPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, framåt-strängRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, framåt-strängTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, bakåt-strängCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, framåt-strängMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, bakåt-strängBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, bakåt-strängPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, framåt-strängDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, framåt-strängECI1: 2 239 376–2 252 300, bakåt-strängRNPS1: 2 253 116–2 268 413, bakåt-strängRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, bakåt-strängABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, framåt-strängCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, framåt-strängTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, framåt-strängNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, framåt-strängTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, framåt-strängATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, framåt-sträng: 2 513 965–2 527 955, framåt-strängAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, framåt-strängCEMP1: 2 530 035–2 531 417, bakåt-strängPDPK1: 2 537 969–2 603 190, framåt-strängPDPK1Diagram över TSC2: 42 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 86 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 43 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 047 985–2 048 065, 81 baserExon 2: 2 048 587–2 048 753, 167 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 2 050 400–2 050 486, 87 baserExon 4: 2 053 342–2 053 452, 111 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 2 054 296–2 054 440, 145 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 2 055 402–2 055 519, 118 baser. 4 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 2 056 196–2 056 244, 49 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 2 056 644–2 056 769, 126 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 2 057 105–2 057 178, 74 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 2 058 747–2 058 873, 127 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 2 060 670–2 060 813, 144 baser. 5 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 2 061 871–2 062 008, 138 baser. 4 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 2 062 497–2 062 600, 104 baser. 3 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 2 062 972–2 063 053, 82 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 2 064 272–2 064 427, 156 baser. 2 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 2 065 519–2 065 635, 117 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 2 070 456–2 070 578, 123 baser. 3 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 2 071 510–2 071 616, 107 baser. 2 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 2 071 784–2 071 934, 151 baser. 4 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 2 072 241–2 072 363, 123 baser. 5 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 2 072 849–2 072 983, 135 baser. 4 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 2 074 200–2 074 389, 190 baser. 4 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 23: 2 075 799–2 075 892, 94 baserExon 24: 2 076 068–2 076 170, 103 baser. 4 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 25: 2 076 491–2 076 585, 95 baser. 3 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 26: 2 077 598–2 077 726, 129 baserExon 27: 2 079 032–2 079 196, 165 baser. 3 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 28: 2 079 276–2 079 428, 153 baser. 8 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 29: 2 079 557–2 079 669, 113 baser. 2 varianter med egen sida i exon 29. Lista demExon 30: 2 080 165–2 080 377, 213 baser. 4 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 31: 2 081 595–2 081 798, 204 baser. 10 varianter med egen sida i exon 31. Lista demExon 32: 2 082 436–2 082 504, 69 baserExon 33: 2 083 695–2 083 816, 122 baserExon 34: 2 084 228–2 084 715, 488 baser. 15 varianter med egen sida i exon 34. Lista demExon 35: 2 084 951–2 085 026, 76 baser. 4 varianter med egen sida i exon 35. Lista demExon 36: 2 085 230–2 085 322, 93 baser. 8 varianter med egen sida i exon 36. Lista demExon 37: 2 086 193–2 086 379, 187 baser. 7 varianter med egen sida i exon 37. Lista demExon 38: 2 086 732–2 086 871, 140 baser. 6 varianter med egen sida i exon 38. Lista demExon 39: 2 087 863–2 087 941, 79 baser. 4 varianter med egen sida i exon 39. Lista demExon 40: 2 088 048–2 088 139, 92 baser. 3 varianter med egen sida i exon 40. Lista demExon 41: 2 088 227–2 088 325, 99 baser. 11 varianter med egen sida i exon 41. Lista demExon 42: 2 088 446–2 089 491, 1 046 baser. 1 variant med egen sida i exon 42. Lista dem125425′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 41,5 kb, och 5 424 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TSC2

1 047

positioner i TSC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41,5 kb av TSC2, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (209)

De TSC2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A889Vc.2666C>TExon 242 076 094Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.138+5G>AIntron 22 048 758Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.139-1G>AIntron 22 050 399Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.139-2A>GIntron 22 050 398Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.225+1G>AIntron 32 050 487Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.336+1G>TIntron 42 053 453Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.336+5G>CIntron 42 053 457Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.337-1G>AIntron 42 054 295Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.481+1G>AIntron 52 054 441Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.599+1G>AIntron 62 055 520Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 209 TSC2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSC2-genen: TSC complex subunit 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2-genen: TSC complex subunit 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tsc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test