Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.12
Koordinater
Kromosom 16: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 32,2 kb
Protein
916 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RAD1, FANCQ
Tidigare symboler
XPF
MANE Select-transkript
ENST00000311895.8NM_005236.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ERCC4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där ERCC4 finns. ERCC4 och 2 gener i närheten på kromosom 16, från 13 436 251 till 14 436 250.Kromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, framåt-strängERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, framåt-strängMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, bakåt-strängPARNDiagram över ERCC4: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 13 920 154–13 920 372, 219 baserExon 2: 13 922 031–13 922 211, 181 baserExon 3: 13 926 561–13 926 756, 196 baserExon 4: 13 928 028–13 928 235, 208 baserExon 5: 13 930 710–13 930 890, 181 baserExon 6: 13 932 157–13 932 285, 129 baserExon 7: 13 934 192–13 934 302, 111 baserExon 8: 13 935 146–13 935 743, 598 baserExon 9: 13 937 766–13 937 858, 93 baserExon 10: 13 944 723–13 944 835, 113 baserExon 11: 13 947 614–13 952 348, 4 735 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 32,2 kb, och 2 751 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERCC4

55

positioner i ERCC4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,2 kb av ERCC4, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERCC4-genen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4-genen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ercc4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test