Gen
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000160193↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10785↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 42 849 226–42 879 539 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 30,3 kb
- Protein
- 412 aminosyror
- Även känd som
- TRM82, TRMT82, Wuho
- MANE Select-transkript
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs WDR4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser WDR4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är WDR4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 30,3 kb, och 1 239 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest WDR4
5
positioner i WDR4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 30,3 kb av WDR4, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till WDR4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WDR4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- High forehead
- Increased size of gum ridge
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Downturned corners of mouth
Visa ytterligare 7 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WDR4-genen: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdr4
Dante Labs. WDR4-genen: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdr4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor