Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 14,2 kb
Protein
546 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000209873.9NM_015665.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familjär glukokortikoidbrist

    • Triple A-syndromAutosomalt recessiv

      Binjurebarksinsufficiens orsakad av ACTH-resistens tillsammans med avsaknad av tårar och sväljsvårigheter (achalasi), orsakad av varianter i AAAS.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AAAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där AAAS finns. AAAS och 30 gener i närheten på kromosom 12, från 52 814 535 till 53 814 534.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, bakåt-strängKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakåt-strängKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakåt-strängKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, framåt-strängKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, framåt-strängEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, framåt-strängTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakåt-strängSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, framåt-strängIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, framåt-strängSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, bakåt-strängCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, framåt-strängZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, bakåt-strängITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, bakåt-strängRARG: 53 241 900–53 242 722, framåt-strängSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, framåt-strängSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, framåt-strängESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, framåt-strängPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, framåt-strängMYG1AAAS: 53 307 460–53 321 610, bakåt-strängAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, bakåt-strängSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, framåt-strängSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, framåt-strängAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, framåt-strängPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, framåt-strängPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, bakåt-strängMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, framåt-strängTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, bakåt-strängNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, bakåt-strängATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, bakåt-strängATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, bakåt-strängATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, bakåt-strängCALCOCO1Diagram över AAAS: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 53 307 460–53 307 713, 254 baserExon 15: 53 307 845–53 307 929, 85 baserExon 14: 53 308 052–53 308 133, 82 baserExon 13: 53 308 282–53 308 349, 68 baserExon 12: 53 308 435–53 308 528, 94 baserExon 11: 53 308 725–53 308 815, 91 baserExon 10: 53 308 960–53 309 020, 61 baserExon 9: 53 309 157–53 309 281, 125 baserExon 8: 53 309 601–53 309 721, 121 baserExon 7: 53 314 298–53 314 441, 144 baserExon 6: 53 314 751–53 314 849, 99 baserExon 5: 53 315 094–53 315 140, 47 baserExon 4: 53 315 335–53 315 426, 92 baserExon 3: 53 315 727–53 315 782, 56 baserExon 2: 53 320 565–53 320 692, 128 baserExon 1: 53 321 343–53 321 610, 268 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 14,2 kb, och 1 641 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AAAS

48

positioner i AAAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,2 kb av AAAS, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AAAS-genen: aladin WD repeat nucleoporin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. AAAS-genen: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aaas

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test