Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 744 421–752 264 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 7,8 kb
Protein
1 058 aminosyror
Även känd som
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
MANE Select-transkript
ENST00000319004.6NM_015721.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GEMIN4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GEMIN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där GEMIN4 finns. GEMIN4 och 10 gener i närheten på kromosom 17, från 248 343 till 1 248 342.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210 130–386 376, bakåt-strängRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, framåt-strängLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, bakåt-strängRFLNBVPS53: 508 503–721 717, bakåt-strängVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, framåt-strängTLCD3AGEMIN4: 744 421–752 264, bakåt-strängGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, bakåt-strängGLOD4MRM3: 782 342–792 510, framåt-strängMRM3NXN: 799 310–979 816, bakåt-strängNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, framåt-strängTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, bakåt-strängABRDiagram över GEMIN4: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 744 421–748 032, 3 612 baserExon 1: 752 133–752 264, 132 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 7,8 kb, och 3 177 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GEMIN4

2

positioner i GEMIN4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,8 kb av GEMIN4, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GEMIN4-genen: gem nuclear organelle associated protein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. GEMIN4-genen: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gemin4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test