Gen
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197785↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55210↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 1 512 162–1 534 685 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 22,5 kb
- Protein
- 586 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10709
- MANE Select-transkript
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs ATAD3A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ATAD3A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ATAD3A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 22,5 kb, och 1 761 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ATAD3A
16
positioner i ATAD3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
16 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (10 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 22,5 kb av ATAD3A, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ATAD3A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATAD3A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATAD3A-genen: ATPase family AAA domain containing 3A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atad3a
Dante Labs. ATAD3A-genen: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atad3a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor