Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FSCN2

fascin actin-bundling protein 2, retinal

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 528 377–81 537 130 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 8,8 kb
Protein
492 aminosyror
Även känd som
RP30, RFSN
MANE Select-transkript
ENST00000417245.7NM_012418.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser FSCN2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är FSCN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där FSCN2 finns. FSCN2 och 38 gener i närheten på kromosom 17, från 81 032 754 till 82 032 753.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbBAIAP2: 81 035 122–81 117 434, framåt-strängBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, bakåt-strängLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, framåt-strängPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, bakåt-strängCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, bakåt-strängTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, framåt-strängNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, bakåt-strängSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, framåt-strängBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakåt-strängACTG1FSCN2: 81 528 377–81 537 130, framåt-strängFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakåt-strängFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakåt-strängNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, framåt-strängTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakåt-strängPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakåt-strängOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, framåt-strängARL16: 81 681 160–81 683 797, bakåt-strängHGS: 81 683 326–81 703 138, framåt-strängMRPL12: 81 703 357–81 711 112, framåt-sträng: 81 703 371–81 720 539, framåt-strängSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, framåt-strängGCGR: 81 803 105–81 814 023, framåt-strängGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakåt-strängMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakåt-strängPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakåt-strängP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakåt-strängARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakåt-strängALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, framåt-strängNPB: 81 900 745–81 902 905, framåt-strängNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakåt-strängSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakåt-strängMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakåt-strängPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakåt-strängPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakåt-strängNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakåt-strängNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, framåt-strängASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakåt-strängCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, framåt-strängLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, framåt-strängRAC3Diagram över FSCN2: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 81 528 377–81 529 357, 981 baserExon 2: 81 535 052–81 535 208, 157 baserExon 3: 81 536 146–81 536 267, 122 baserExon 4: 81 536 622–81 536 789, 168 baserExon 5: 81 536 875–81 537 130, 256 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 8,8 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FSCN2

3

positioner i FSCN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,8 kb av FSCN2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FSCN2-genen: fascin actin-bundling protein 2, retinal. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fscn2

Vancouver

Dante Labs. FSCN2-genen: fascin actin-bundling protein 2, retinal [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fscn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test