ABCD4

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

  • HomocystinurieAutosomal-rezessiv

    Umfasst die klassische Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels, den schweren MTHFR-Mangel sowie die kombinierten und die Remethylierungs-Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Linsenluxation, Blutgerinnsel, Veränderungen des Skeletts, Anämie und Entwicklungsstörungen verursachen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.

  • Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv

    Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.

• Methylmalonazidurie & Propionazidämie

  • MethylmalonazidurieAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE und verwandten Genen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Erbrechen, Trinkschwäche, metabolische Krisen, Entwicklungsstörungen und Nierenerkrankungen auslösen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen ermöglicht eine spezialisierte Ernährungsbehandlung, Carnitin, Vitamin B12 bei behandlungsempfindlichen Formen sowie einen Notfallplan, wodurch das Risiko von Krisen sinkt.

Aufbau von ABCD4

Exons machen 3 kb der 17,7 kb des Gens aus; 1.821 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABCD4

Gene mit denselben Erkrankungen

• HCFC1host cell factor C1Teilt 3 Erkrankungen
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Teilt 3 Erkrankungen
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CTeilt 3 Erkrankungen
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DTeilt 3 Erkrankungen
• PRDX1peroxiredoxin 1Teilt 3 Erkrankungen
• CD320CD320 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
• MMAAmetabolism of cobalamin associated ATeilt 2 Erkrankungen
• MMABmetabolism of cobalamin associated BTeilt 2 Erkrankungen
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseTeilt 2 Erkrankungen
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseTeilt 2 Erkrankungen
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Teilt 1 Erkrankung
• AMNamnion associated transmembrane proteinTeilt 1 Erkrankung

Mit ABCD4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABCD4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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