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Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.2-p23.1
Koordinaten
Chromosom 2: 29.192.774–29.921.586 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 728,8 kb
Protein
1.620 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CD246, ALK1
MANE-Select-Transkript
ENST00000389048.8NM_004304.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Prädisposition für Neuroblastom (ALK und PHOX2B)

    • Neuroblastom-Suszeptibilität 3 (ALK)Autosomal-dominant

      Keimbahnvarianten in ALK, die im Säuglings- und Kindesalter zu einem Neuroblastom prädisponieren.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Abdomensonographie und Untersuchung der Katecholamine im Urin im frühen Kindesalter.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ALK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ALK liegt. ALK und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 28.463.961 bis 30.650.399.Chromosom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28.457.145–28.645.904, Plus-StrangPLB1PPP1CB: 28.751.079–28.802.964, Plus-StrangPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, Plus-StrangSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, Minus-StrangTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, Plus-StrangWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, Plus-StrangTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, Minus-StrangPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, Plus-StrangCLIP4ALK: 29.192.774–29.921.586, Minus-StrangALKYPEL5: 30.146.555–30.160.538, Plus-StrangYPEL5LBH: 30.231.531–30.325.821, Plus-StrangLBHLCLAT1: 30.447.212–30.644.225, Plus-StrangLCLAT1Diagramm von ALK: 29 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 29.192.774–29.193.922, 1.149 BasenExon 28: 29.196.770–29.196.860, 91 BasenExon 27: 29.197.542–29.197.676, 135 BasenExon 26: 29.207.171–29.207.272, 102 BasenExon 25: 29.209.786–29.209.878, 93 BasenExon 24: 29.213.984–29.214.081, 98 BasenExon 23: 29.220.706–29.220.835, 130 BasenExon 22: 29.222.344–29.222.408, 65 BasenExon 21: 29.222.517–29.222.607, 91 BasenExon 20: 29.223.342–29.223.528, 187 BasenExon 19: 29.225.461–29.225.565, 105 BasenExon 18: 29.226.922–29.227.074, 153 BasenExon 17: 29.227.574–29.227.672, 99 BasenExon 16: 29.228.884–29.229.066, 183 BasenExon 15: 29.232.304–29.232.448, 145 BasenExon 14: 29.233.565–29.233.696, 132 BasenExon 13: 29.239.680–29.239.830, 151 BasenExon 12: 29.251.105–29.251.267, 163 BasenExon 11: 29.275.099–29.275.227, 129 BasenExon 10: 29.275.402–29.275.496, 95 BasenExon 9: 29.296.888–29.297.057, 170 BasenExon 8: 29.318.304–29.318.404, 101 BasenExon 7: 29.320.751–29.320.882, 132 BasenExon 6: 29.328.350–29.328.481, 132 BasenExon 5: 29.383.732–29.383.859, 128 BasenExon 4: 29.531.915–29.532.116, 202 BasenExon 3: 29.694.850–29.695.014, 165 BasenExon 2: 29.717.578–29.717.697, 120 BasenExon 1: 29.919.993–29.921.586, 1.594 Basen29201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 728,8 kb des Gens aus; 4.863 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALK

2

Positionen in ALK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 728,8 kb von ALK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALK-Gen: ALK receptor tyrosine kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK-Gen: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alk

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