Gen
NAF1
nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein
- HGNC 25126(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000145414(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 92345(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q32.2
- Koordinaten
- Chromosom 4: 163.128.669–163.166.890 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 38,2 kb
- Protein
- 494 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000274054.3NM_138386.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Dyskeratosis congenita
- Telomer-Syndrome
Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.
Familiäre Lungenfibrose
- Telomerbedingte Lungenfibrose und/oder Knochenmarkversagen
Varianten in Genen zur Telomererhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN können im Erwachsenenalter eine fortschreitende Lungenfibrose verursachen, manchmal zusammen mit einem Knochenmarkversagen oder einer Lebererkrankung.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen kann zu einer früheren Überwachung und Behandlung der Lunge, zu Untersuchungen auf Beteiligung von Blut und Leber, zu einer sorgfältigen Behandlung mit immunsuppressiven Medikamenten im Umfeld einer Transplantation sowie zu einer sorgfältigen Auswahl verwandter Spender führen.
Aufbau von NAF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 38,2 kb des Gens aus; 1.485 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NAF1
1
Position in NAF1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,2 kb von NAF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit NAF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NAF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NAF1-Gen: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/naf1
Dante Labs. NAF1-Gen: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/naf1
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