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Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.1
Koordinaten
Chromosom 15: 40.470.984–40.473.158 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 2,2 kb
Protein
376 Aminosäuren
Auch bekannt als
HD4ST, D4ST-1
Frühere Symbole
D4ST1
MANE-Select-Transkript
ENST00000306243.7NM_130468.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CHST14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der CHST14 liegt. CHST14 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 39.972.071 bis 40.972.070.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, Plus-StrangEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, Minus-StrangSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, Minus-StrangBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, Plus-StrangBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, Plus-StrangPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, Plus-StrangBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, Minus-StrangPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, Minus-StrangANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, Plus-StrangINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, Minus-StrangCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, Plus-StrangPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, Plus-StrangDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, Plus-StrangKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, Plus-StrangIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, Plus-StrangBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, Plus-StrangCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, Minus-StrangCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, Plus-StrangRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, Plus-StrangKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, Plus-StrangRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, Minus-StrangRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, Plus-StrangGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, Minus-StrangDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, Plus-StrangC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, Plus-StrangZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, Minus-StrangSPINT1: 40.843.513–40.860.274, Plus-StrangSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, Minus-StrangRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, Plus-StrangVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, Plus-StrangDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, Plus-StrangCHAC1Diagramm von CHST14: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.470.984–40.473.158, 2.175 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 2,2 kb des Gens aus; 1.131 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHST14

28

Positionen in CHST14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,2 kb von CHST14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CHST14-Gen: carbohydrate sulfotransferase 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14-Gen: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chst14

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