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Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp21.2
Koordinaten
Chromosom X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 5,2 kb
Protein
470 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DAX1, AHCH
Frühere Symbole
AHC, DSS
MANE-Select-Transkript
ENST00000378970.5NM_000475.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiärer Glukokortikoidmangel

    • X-chromosomal gebundene kongenitale adrenale HypoplasieX-chromosomal-rezessiv

      Unterentwickelte Nebennieren, die im Säuglings- oder Kindesalter eine Nebennierenrindeninsuffizienz verursachen, und später ein hypogonadotroper Hypogonadismus, verursacht durch NR0B1-Varianten.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NR0B1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der NR0B1 liegt. NR0B1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 29.806.798 bis 30.806.797.Chromosom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, Plus-StrangIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, Plus-StrangMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, Plus-StrangMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, Plus-StrangMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, Plus-StrangMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, Minus-StrangNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, Minus-StrangTASLGK: 30.653.336–30.733.182, Plus-StrangGKDiagramm von NR0B1: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 30.304.206–30.304.823, 618 BasenExon 1: 30.308.196–30.309.390, 1.195 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 5,2 kb des Gens aus; 1.413 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NR0B1

71

Positionen in NR0B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,2 kb von NR0B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit NR0B1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NR0B1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NR0B1-Gen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1-Gen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nr0b1

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