KCNQ1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Familiäres Vorhofflimmern

  • Autosomal-dominant

    In Familien auftretendes Vorhofflimmern, das mit Veränderungen in Genen wie KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA und SCN5A zusammenhängt.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Das Wissen darüber unterstützt frühere EKG-Untersuchungen bei Angehörigen und eine rechtzeitige Besprechung der Schlaganfallprävention.

• Long-QT-Syndrom

  • Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    ▶Handlungsrelevanz

    Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung

• Short-QT-Syndrom

  • Autosomal-dominant

    Eine genetische Erkrankung des Reizleitungssystems des Herzens, die sich durch ein charakteristisches Bild an Anzeichen und Symptomen auszeichnet: ein kurzes QT-Intervall im EKG (< 300 ms), das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, hohe und spitze T-Wellen sowie ein strukturell unauffälliges Herz. Das Short-QT-Syndrom wird offenbar autosomal-dominant vererbt; bisher wurden einige betroffene Familien identifiziert.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als stark
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von KCNQ1

Exons machen 3,2 kb der 404,1 kb des Gens aus; 2.031 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KCNQ1

Varianten mit Seite (120)

Die KCNQ1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Alle 120 KCNQ1-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Teilt 3 Erkrankungen
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Teilt 2 Erkrankungen
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CTeilt 1 Erkrankung
• CALM1calmodulin 1Teilt 1 Erkrankung
• CALM2calmodulin 2Teilt 1 Erkrankung
• CALM3calmodulin 3Teilt 1 Erkrankung
• GJA5gap junction protein alpha 5Teilt 1 Erkrankung
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Teilt 1 Erkrankung
• MYL4myosin light chain 4Teilt 1 Erkrankung
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Teilt 1 Erkrankung
• SLC4A3solute carrier family 4 member 3Teilt 1 Erkrankung
• TRDNtriadinTeilt 1 Erkrankung

Mit KCNQ1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNQ1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren