Gen
SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
- HGNC 11285(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000277893(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6716(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p23.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 31.522.480–31.580.938 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 58,5 kb
- Protein
- 254 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000622030.2NM_000348.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie
- 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung
Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.
Aufbau von SRD5A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 58,5 kb des Gens aus; 765 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SRD5A2
79
Positionen in SRD5A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,5 kb von SRD5A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit SRD5A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SRD5A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SRD5A2-Gen: steroid 5 alpha-reductase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srd5a2
Dante Labs. SRD5A2-Gen: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srd5a2
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