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Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q13.2
Koordinaten
Chromosom 4: 67.737.118–67.754.388 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 17,3 kb
Protein
328 Aminosäuren
Auch bekannt als
LHRHR
Frühere Symbole
GRHR
MANE-Select-Transkript
ENST00000226413.5NM_000406.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GNRHR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der GNRHR liegt. GNRHR und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 67.245.753 bis 68.245.752.Chromosom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67.468.762–67.545.565, Minus-StrangCENPCSTAP1: 67.558.482–67.607.343, Plus-StrangSTAP1UBA6: 67.610.428–67.701.338, Minus-StrangUBA6GNRHR: 67.737.118–67.754.388, Minus-StrangGNRHRTMPRSS11D: 67.820.876–67.884.002, Minus-StrangTMPRSS11DTMPRSS11A: 67.909.395–67.964.140, Minus-StrangTMPRSS11ATMPRSS11F: 68.053.198–68.129.869, Minus-StrangTMPRSS11FTMPRSS11B: 68.226.653–68.245.694, Minus-StrangTMPRSS11BDiagramm von GNRHR: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 67.737.118–67.740.724, 3.607 BasenExon 2: 67.744.568–67.744.787, 220 BasenExon 1: 67.753.814–67.754.388, 575 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 17,3 kb des Gens aus; 987 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GNRHR

30

Positionen in GNRHR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,3 kb von GNRHR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GNRHR-Gen: gonadotropin releasing hormone receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR-Gen: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnrhr

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