ACTA2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Aortenaneurysma

  • Multisystemisches Syndrom mit Funktionsstörung der glatten MuskulaturAutosomal-dominant

    Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in ACTA2 verursacht werden und die Aorta, die Arterien des Gehirns, die Pupillen, den Darm und die Harnblase betreffen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt die Bildgebung der Aorta und der Blutgefäße des Gehirns.

  • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

    Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

• Moyamoya-Krankheit

  • Fortschreitende Verengung der Arterien an der Hirnbasis, die mit Veränderungen in RNF213 (einem Suszeptibilitätsgen mit verminderter Penetranz, das besonders häufig in ostasiatischen Populationen vorkommt), ACTA2 oder GUCY1A1 in Zusammenhang steht und Schlaganfälle oder Mini-Schlaganfälle auslösen kann.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie Symptome wie vorübergehende Schwäche frühzeitig abklären lassen und Zugang zu spezialisierter Schlaganfallprophylaxe und chirurgischer Behandlung erhalten.

Aufbau von ACTA2

Exons machen 1,3 kb der 17,7 kb des Gens aus; 1.134 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACTA2

Varianten mit Seite (15)

Die ACTA2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• FBN1fibrillin 1Teilt 1 Erkrankung
• FOXE3forkhead box E3Teilt 1 Erkrankung
• GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1Teilt 1 Erkrankung
• LOXlysyl oxidaseTeilt 1 Erkrankung
• MFAP5microfibril associated protein 5Teilt 1 Erkrankung
• MYH11myosin heavy chain 11Teilt 1 Erkrankung
• MYLKmyosin light chain kinaseTeilt 1 Erkrankung
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Teilt 1 Erkrankung
• RNF213ring finger protein 213Teilt 1 Erkrankung
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Teilt 1 Erkrankung
• TGFB2transforming growth factor beta 2Teilt 1 Erkrankung
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Teilt 1 Erkrankung

Mit ACTA2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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