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Gen

MC2R

melanocortin 2 receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18p11.21
Koordinaten
Chromosom 18: 13.882.044–13.915.536 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 33,5 kb
Protein
297 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ACTHR
MANE-Select-Transkript
ENST00000327606.4NM_000529.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MC2R

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der MC2R liegt. MC2R und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 13.398.790 bis 14.398.789.Chromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, Plus-StrangLDLRAD4MIMS1: 13.662.465–13.726.663, Minus-StrangMIMS1RNMT: 13.726.582–13.764.556, Plus-StrangRNMTMC5R: 13.824.149–13.827.323, Plus-StrangMC5RMC2R: 13.882.044–13.915.536, Minus-StrangMC2RZNF519: 14.020.702–14.132.490, Minus-StrangZNF519Diagramm von MC2R: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13.882.044–13.885.646, 3.603 BasenExon 1: 13.915.488–13.915.536, 49 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 33,5 kb des Gens aus; 894 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MC2R

16

Positionen in MC2R, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,5 kb von MC2R, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MC2R verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MC2R verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MC2R-Gen: melanocortin 2 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R-Gen: melanocortin 2 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mc2r

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