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Gen

DOK7

docking protein 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.3
Koordinaten
Chromosom 4: 3.463.306–3.494.482 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 31,2 kb
Protein
504 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Frühere Symbole
C4orf25
MANE-Select-Transkript
ENST00000340083.6NM_173660.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Aufbau von DOK7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der DOK7 liegt. DOK7 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 2.978.894 bis 3.978.893.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2.963.571–3.040.760, Plus-StrangGRK4HTT: 3.041.363–3.243.957, Plus-StrangHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, Plus-StrangMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, Plus-StrangRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, Plus-StrangHGFACDOK7: 3.463.306–3.494.482, Plus-StrangDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.446, Minus-StrangLRPAP1ADRA2C: 3.766.348–3.768.526, Plus-StrangADRA2CDiagramm von DOK7: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 63 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3.463.306–3.463.429, 124 BasenExon 2: 3.463.506–3.463.551, 46 BasenExon 3: 3.473.406–3.473.636, 231 BasenExon 4: 3.476.342–3.476.542, 201 BasenExon 5: 3.485.539–3.485.658, 120 BasenExon 6: 3.489.677–3.489.796, 120 BasenExon 7: 3.492.759–3.494.482, 1.724 Basen1575′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 31,2 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DOK7

128

Positionen in DOK7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,2 kb von DOK7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DOK7-Gen: docking protein 7. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. DOK7-Gen: docking protein 7 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dok7

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