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Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q21.1
Koordinaten
Chromosom 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 274,3 kb
Protein
1.914 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE-Select-Transkript
ENST00000360304.8NM_053025.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

  • Hereditäre viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

      Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, einem kleinen Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasenentlastung und in einigen Fällen einer Transplantation.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MYLK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der MYLK liegt. MYLK und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 123.247.191 bis 124.247.190.Chromosom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, Plus-StrangSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, Minus-StrangADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, Minus-StrangHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, Minus-StrangMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, Minus-StrangCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, Minus-StrangROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, Plus-StrangKALRNDiagramm von MYLK: 34 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 31: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 123.610.049–123.614.349, 4.301 BasenExon 33: 123.618.639–123.618.770, 132 BasenExon 32: 123.620.207–123.620.336, 130 BasenExon 31: 123.626.818–123.626.941, 124 BasenExon 30: 123.629.474–123.629.626, 153 BasenExon 29: 123.638.071–123.638.194, 124 BasenExon 28: 123.640.287–123.640.504, 218 BasenExon 27: 123.647.224–123.647.427, 204 BasenExon 26: 123.648.971–123.649.064, 94 BasenExon 25: 123.649.162–123.649.194, 33 BasenExon 24: 123.657.126–123.657.428, 303 BasenExon 23: 123.664.105–123.664.258, 154 BasenExon 22: 123.666.219–123.666.346, 128 BasenExon 21: 123.667.137–123.667.187, 51 BasenExon 20: 123.682.224–123.682.310, 87 BasenExon 19: 123.692.735–123.692.851, 117 BasenExon 18: 123.700.020–123.701.005, 986 BasenExon 17: 123.701.438–123.701.509, 72 BasenExon 16: 123.707.754–123.708.003, 250 BasenExon 15: 123.708.698–123.708.895, 198 BasenExon 14: 123.709.756–123.709.893, 138 BasenExon 13: 123.722.128–123.722.280, 153 BasenExon 12: 123.725.944–123.726.078, 135 BasenExon 11: 123.732.896–123.733.102, 207 BasenExon 10: 123.733.687–123.734.222, 536 BasenExon 9: 123.735.398–123.735.416, 19 BasenExon 8: 123.737.378–123.737.543, 166 BasenExon 7: 123.738.897–123.739.062, 166 BasenExon 6: 123.739.953–123.740.001, 49 BasenExon 5: 123.752.331–123.752.538, 208 BasenExon 4: 123.793.677–123.793.844, 168 BasenExon 3: 123.831.548–123.831.670, 123 BasenExon 2: 123.876.559–123.876.617, 59 BasenExon 1: 123.884.206–123.884.332, 127 Basen343025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,1 kb der 274,3 kb des Gens aus; 5.745 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYLK

65

Positionen in MYLK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

16 davon (25 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 274,3 kb von MYLK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MYLK-Gen: myosin light chain kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK-Gen: myosin light chain kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mylk

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